5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析

• 作者: 郑敏 陈继昌 韦拔
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 5p缺失综合征 新生儿 临床特点
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 页码范围: 153-154
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1869字
• 语种: 中文

摘要

目的：总结5p缺失综合征的临床特点，提高临床医师对该病的认识，早期诊断，减少误诊。方法：回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合征的资料，并结合相关文献进行分析。结果：3例新生儿均伴宫内发育迟缓，通过染色体核型分析确诊。在新生儿期的临床表现有特殊面容、猫叫样哭声，合并先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等，伴喂养困难，免疫力低下，3例均合并肺部感染。结论：新生儿5p缺失综合征由于5号染色体短臂的缺失部位不同而表现出不同的临床特点，目前无根治办法，必须加强遗传咨询及产前诊断以进行婚育指导。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑敏		24	62	5.0	7.0
2	陈继昌		19	59	4.0	7.0
3	韦拔		13	54	4.0	6.0