STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用

• 作者: 吴华 周峻荔 梁伟玲 胡艳玲 韦红英
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 血友病A 基因分型 携带者
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 951-955
• 分类号: R554+.1
• 语种: 中文

摘要

目的 建立理想的STR 遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断.方法 选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查.结果 10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因(F8Int13、DXS1073、DXS9901)片段长度；在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者.结论 联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦红英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	83	6.0	7.0
2	胡艳玲	广西医科大学医学科学实验中心	24	44	3.0	5.0
3	吴华	广西医科大学医学科学实验中心	23	68	4.0	7.0
4	周峻荔	广西医科大学第一附属医院儿科	3	9	2.0	3.0
5	梁伟玲	广西医科大学第一附属医院儿科	6	12	2.0	3.0