3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断

• 作者: 刘壮 蒋雪雯 韦红英
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 凝血因子Ⅸ 突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 48-52
• 页数: 5页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 3133字
• 语种: 中文

摘要

目的:对3个无关联家系的血友病B患者及可能携带者进行基因诊断与分析,以建立家系图谱,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法:提取实验对象DNA,运用PCR扩增及sanger双脱氧链终止法对3个家系成员的FⅨ基因8个外显子序列进行测序比对,并对结果进行分析.结果:3个家系先证者中共发现了3种突变:家系1中先证者基因突变位于第5号外显子,类型为22724del1 (Ala164Glnfs10),家系2中先证者基因突变位于第6号外显子,类型为25510_25514del5 (Gly236Ilefs6),家系3中先证者基因突变位于第7号外显子,类型为35068_35070del3 (Val263del),均为未经报道的突变类型,其中家系3中发现携带者1例,基因突变类型与家系3中先证者基因突变类型相同.结论:本次基因诊断为3个家系建立了家系图谱,其结果不仅补充了血友病B的突变数据库,也为血友病B发病的分子机制提供了一定分析依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘壮	广西医科大学第一附属医院儿科	42	110	6.0	7.0
2	韦红英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	83	6.0	7.0
3	蒋雪雯	广西医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0