两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

• 作者: 丁秋兰 戴菁 王学锋 王明山 王鸿利
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅻ PCR 突变 家系
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 447-450
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2|Q754
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2005.06.006

摘要

目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鸿利	上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	155	1583	20.0	35.0
2	王明山	温州医学院附属第一医院检验科	109	1008	16.0	26.0
3	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	65	761	16.0	25.0
4	丁秋兰	上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	9	76	5.0	8.0
5	戴菁	上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	4	22	2.0	4.0