移码突变L442Cfs*8导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析

• 作者: 张慧斐 张钦怡 朱光俊 毕晓洁 苏正仙 金先富
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 凝血因子Ⅺ缺陷症 表型 基因型 分子机制
• 年，卷（期）: 2019,（16）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 1776-1778
• 页数: 3页
• 字数: 2138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.16.2018-1957

摘要

目的 研究一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制.方法 抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显子,进行测序分析,发现突变位点后,反向测序验证;采用3种生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响.结果 先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s,FⅪ活性分别为2％、23％,FⅪ抗原分别为3.6％、5％,其他家系成员各项凝血指标均在正常参考范围内.先证者以及父亲F11的11号外显子发生了c.1677_1677delT杂合突变,导致L442Cfs*8杂合突变.生物信息学软件预测表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生.结论 F11存在L442Cfs*8杂合突变,可能是导致患者FⅪ活性下降的原因,该突变在国际上也为首次发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕晓洁	浙江省台州医院检验科	4	4	1.0	2.0
2	朱光俊	浙江省台州医院检验科	7	11	1.0	3.0
3	张钦怡	浙江省台州医院检验科	5	10	1.0	3.0
4	金先富	浙江省台州医院检验科	12	34	4.0	5.0
5	张慧斐	浙江省台州医院检验科	9	12	1.0	3.0
6	苏正仙	浙江省台州医院检验科	2	0	0.0	0.0