抗凝血酶基因10381T缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺陷症

• 作者: 伦永志 吕金利 宫璀璀 方盼盼 李正民 王广兰 白洁
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 抗凝血酶 基因突变 易栓症
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 397-401
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3470字
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先症者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其家系成员发病机制.方法 用发色底物法检测该家系9名成员的AT活性(AT∶A)、蛋白S活性(PS∶A)、蛋白 C活性(PC∶A),用免疫比浊法检测AT抗原量(AT∶ Ag),用Western blot检测血浆中的AT分子质量和含量,抽提外周血基因组DNA,用PCR对AT基因的7个外显子及其侧翼序列进行扩增,用直接测序法对该家系所有成员的扩增产物进行测序分析并进行基因突变检测,同时筛查100例正常人以排除基因突变的多态性.结果 该家系先症者AT∶A和AT∶Ag分别为48％和121 mg/L,先症者AT基因的第6外显子发现10381T del.其家系的部分成员检测到相同的移码突变.结论 该家系先症者及部分成员存在Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,是由AT基因10381T del移码突变所致.