6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断

• 作者: 丁秋兰 刘佳婕 梁茜 邵妍妍
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅹ缺陷症 凝血酶生成试验 表型 基因型
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-27
• 页数: 8页
• 分类号: R446
• 字数: 6337字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.01.006

摘要

目的:探讨6个遗传性凝血因子Ⅹ(factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制,并采用凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)评估FⅩ缺陷症患者的出血风险.方法:收集6例先证者及相关家系成员的临床资料,凝固法检测内源性、外源性以及共同途径激活的FⅩ活性(FⅩ:C),酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测FⅩ抗原(FⅩ:Ag),采用蛋白印迹法检测血浆中的FⅩ相对分子质量及含量,直接测序法检测FⅩ基因(F10)突变,采用TGT检测6例先证者及部分家系成员血浆中的凝血酶生成.结果:在6例先证者中共发现了10种F10突变,其中5种(p.Cys246Ser,p.Tyr319Cys,p.Leu252Phe,p.Arg313Gln以及IVS5-2A>G)为新突变,其余5种(p.Phe71Ser,p.Val338Met,p.Gly406Ser,p.Gly365Ser,p.Cys151Arg)为已报道突变.TGT显示凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential,ETP)及峰值这2个参数与FⅩ缺陷症患者临床出血表现的严重程度具有一定关联.结论:共发现5种F10基因新突变;5例遗传性FⅩ缺陷症患者由F10双杂合突变所致,1例由F10单杂合突变所致;在浓度为1 pM(1 pmol/L)组织因子(tissue factor,TF)激活下的TGT中,测得的ETP及峰值这2个参数可用于评估FⅩ缺陷症患者的出血倾向,对于了解该病患者的临床出血风险有一定的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	61	169	6.0	10.0
2	刘佳婕	上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所	2	0	0.0	0.0
3	邵妍妍	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	2	0	0.0	0.0
4	梁茜	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	7	1	1.0	1.0