基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断.方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β1基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性.同时选择100名健康人作为对照进行分析.结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为I型GT.基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Plr0)和3060G>C(Lys989Asn).结论:αⅡb 1750C>T和αⅡb 2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb 2671C>T和αⅡb 235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb 1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb 69-79 del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb 2333A>C和αⅡb 3060G>C是家系5先证者发生GT的原因.235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基凶的突变.
推荐文章
遗传性血小板病7例临床分析
血小板疾病
遗传性疾病,先天性
基因检测
突变
体征和症状
诊断
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析
因子Ⅶ缺陷症
血液凝固
临床表型
2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析
凝血因子Ⅺ缺乏
突变
表型
基因型
系谱
6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断
凝血因子Ⅹ缺陷症
凝血酶生成试验
表型
基因型
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断
来源期刊 诊断学理论与实践 学科 医学
关键词 血小板无力症 整合素αⅡbβ3 基因突变 出血 诊断
年,卷(期) 2009,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 296-301
页数 6页 分类号 R558+.1
字数 3979字 语种 中文
DOI
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (20)
共引文献  (6)
参考文献  (17)
节点文献
引证文献  (3)
同被引文献  (3)
二级引证文献  (0)
1951(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1989(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
1990(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
1991(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1994(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1995(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1996(5)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(3)
1997(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1998(5)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(3)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2002(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
2004(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2005(6)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(5)
2006(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2008(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2009(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2010(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2011(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2018(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
血小板无力症
整合素αⅡbβ3
基因突变
出血
诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
诊断学理论与实践
双月刊
1671-2870
31-1876/R
大16开
上海市瑞金二路197号
4-687
2002
chi
出版文献量(篇)
3068
总下载数(次)
5
总被引数(次)
12757
论文1v1指导