一种新的整合素αⅡbPro126His突变导致的遗传性血小板无力症

• 作者: 丁秋兰 姜玉珍 李淑梅 沈卫章 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板无力症 整合素αⅡbβ3 流式细胞术 突变 核酸测序
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 451-454,461
• 页数: 5页
• 分类号: R558.1|R392.11
• 字数: 3721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2005.06.007

摘要

目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李淑梅	吉林大学第二医院血液科	88	391	12.0	16.0
2	沈卫章	吉林大学第二医院血液科	23	74	5.0	7.0
3	王鸿利	上海第二医科大学附属瑞金医院血液科	155	1583	20.0	35.0
4	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院血液科	65	761	16.0	25.0
5	姜玉珍	吉林大学第二医院血液科	30	94	5.0	8.0
6	丁秋兰	上海第二医科大学附属瑞金医院血液科	9	76	5.0	8.0