一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系表型分析

• 作者: 刘铁牛 钱无瑕 陈要朋 高慧 黄丽
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 家系 表型分析
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1200-1202
• 分类号: R734.2
• 字数: 1541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2012.11.015

摘要

目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析.方法 先后采集该家系3代共5人静脉血,用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT )、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-Dimer)和抗凝血酶Ⅲ活性(AT-Ⅲ),分别使用Clauss法和免疫比浊法对纤维蛋白原的活性和抗原性进行检测.结果 先证者PT和APTT 正常,TT明显延长,纤维蛋白原活性明显下降,抗原性在正常范围,其母亲的表型检测结果 与之相同.家系其余成员检测结果 均在正常范围.结论 该遗传性异常纤维蛋白原血症家系表现为低纤维蛋白原血症,无出血或血栓.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高慧	解放军303医院检验科	8	23	2.0	4.0
2	刘铁牛	解放军303医院检验科	7	6	1.0	1.0
3	陈要朋	解放军303医院检验科	5	5	1.0	1.0
4	钱无瑕	解放军303医院检验科	3	5	2.0	2.0
5	黄丽	解放军303医院检验科	2	3	1.0	1.0