遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习

• 作者: 姚英 王素霞 章友康
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 淀粉样变性 突变 纤维蛋白原 肾 活组织检查
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 疑难/罕见病例分析
• 页码范围: 802-804
• 页数: 3页
• 分类号: R597.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.026

摘要

纤维蛋白原Aα链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一,其肾组织病理改变具有显著特征,表现为仅有肾小球受累,严重者可见正常肾小球结构消失,代之以大量的淀粉样物质沉积,肾血管以及肾小管间质无淀粉样物质沉积.本文报道了中国首例突变基因型为p.Glu526Val的遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变患者,为中年男性,临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全,未见肾外受累的表现.