遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症的基因诊断

• 作者: 刘欣 吴竞生 孙自敏 汪安友
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子V 凝血因子Ⅷ LMAN1 MCFD2 突变
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1308-1311
• 页数: 4页
• 分类号: R554+.9|R446.9
• 字数: 3065字
• 语种: 中文

摘要

目的 对2例遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析.方法 常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子V活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列.结果 患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1s,FⅧ:C降至23.8％,FV:C为6％;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶(A＞C),导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙氨酸(Asp81Ala).患者2的APTT及PT分别为78.5 s、19.6s,FⅧ:C及FV:C分别为24.8％、9.6％;其LMAN1基因12号外显子第1456碱基位点存在鸟嘌呤-胸腺嘧啶-鸟嘌呤纯合缺失(1456delGTG),导致氨基酸序列第486位缬氨酸(Val)缺失.结论 国内首次报道两种新型的MCFD2及LMAN1基因突变,导致两种不同临床表型的遗传性FSF8D.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴竞生	安徽医科大学附属省立医院血液内科	33	149	6.0	10.0
2	孙自敏	安徽医科大学附属省立医院血液内科	88	329	11.0	12.0
3	刘欣	安徽医科大学附属省立医院血液内科	33	92	5.0	9.0
4	汪安友	安徽医科大学附属省立医院血液内科	7	11	2.0	3.0