甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析

• 作者: 沈海丽 王为民 王天成 裴世澄
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 聚合酶链式反应 spastin基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 34-36,43
• 页数: 4页
• 分类号: R744.9
• 字数: 2334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2812.2008.02.009

摘要

目的 对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变.结果 该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换.结论 该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1 288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈海丽	兰州大学第二医院风湿免疫科	61	244	8.0	12.0
2	王为民	兰州大学第二医院神经内科	18	49	4.0	5.0
3	王天成	兰州大学第二医院神经内科	22	65	5.0	7.0
4	裴世澄	兰州大学第二医院神经内科	1	4	1.0	1.0