表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫型例报道

• 作者: 冯涛 杨雅琴 王展 王雪梅 赵惠卿 马惠姿
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森综合征 遗传性痉挛性截瘫11型 胼胝体发育不良
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 临床观察
• 页码范围: 1355-1360
• 页数: 6页
• 分类号: R742
• 字数: 3644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2018.11.019

摘要

目的 报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿.方法 描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料.结果 患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效.MRI示胼胝体萎缩和侧脑室周围白质脱髓鞘改变;肌电图示神经传导速度正常.基因检测提示SPG11基因存在两处杂合突变:c.5867-1G>C和c.3687-2A>G.家系分析显示突变分别来自父方和母方,为复合杂合突变.结论 SPG11可以帕金森综合征为首发表现,少年起病的帕金森综合征患儿有必要进行全面基因筛查.