遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像

• 作者: 崔芳 黄旭升
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫(HSP) 薄型胼胝体 临床 电生理 磁共振成像 遗传
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 专题 神经肌肉疾病
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R746.9
• 字数: 2266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2009.01.013

摘要

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点.方法 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点.结果 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降.2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,1例电生理提示周围神经受损.智能检测均提示智力缺损.头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良.目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系.结论 HSP-TCC是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,伴有认知功能障碍,影像学提示胼胝体发育不良,电生理可提示神经源性受损.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔芳	解放军总医院神经内科	46	191	7.0	10.0
2	黄旭升	解放军总医院神经内科	91	520	10.0	17.0