遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析

• 作者: 吴希如 吴晔 姜玉武 李东晓 李礼 王静敏
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: SPG2 PLP1基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 353-356,441
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2014.05.004

摘要

目的 分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.结果 本家系先证者临床符合SPG2诊断.测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C＞ T(p.Hisl30Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变.结论 本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲.本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	李东晓	北京大学第一医院儿科	24	69	5.0	6.0
5	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
6	李礼	北京大学第一医院儿科	6	0	0.0	0.0