遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析

• 作者: 于睿莉 戴朴
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 同证婚配
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋专辑
• 页码范围: 394-397
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4|R394.112|R596
• 字数: 2812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2008.04.007

摘要

目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变.其中两人携带Mt DNA A1555G点突变.一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点.结论 耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化.