南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析

• 作者: 刘新 周维镕 尤易文 崔敬红 戴朴 李梅 王志霞
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋分子流行病学专辑
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44|R181.26
• 字数: 3263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.009

摘要

目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况.方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变.结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2 235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占29.3%.结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2 235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%).此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	92	718	14.0	23.0
2	周维镕	江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科	5	14	2.0	3.0
3	刘新	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	10	47	4.0	6.0
4	崔敬红	江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科	1	5	1.0	1.0
5	尤易文	江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科	1	5	1.0	1.0
6	李梅		2	20	2.0	2.0
7	王志霞	江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科	1	5	1.0	1.0