基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋.120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点.然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起.本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展.深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要.
推荐文章
遗传性耳聋产前诊断的研究进展
遗传性耳聋
新一代测序
产前诊断
胚胎植入前遗传学诊断
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
QT延长综合征/遗传学
基因
突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
KCNH2
中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究进展
先天性唇腭裂
非综合征型唇腭裂
易感基因
单核苷酸多态性
多重连接依赖的探针扩增技术检测中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失
遗传性非息肉病性结直肠癌
大片段缺失
多重连接依赖的探针扩增
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 中国人群遗传性耳聋研究进展
来源期刊 中华耳科学杂志 学科 医学
关键词 耳聋 基因 人群遗传学 中国人
年,卷(期) 2006,(2) 所属期刊栏目 刊首专稿
研究方向 页码范围 81-89
页数 9页 分类号 R764.43|R181.26
字数 6000字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.02.001
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 袁永一 中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所 9 154 4.0 9.0
2 袁慧军 中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所 16 177 5.0 13.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (35)
共引文献  (94)
参考文献  (82)
节点文献
引证文献  (89)
同被引文献  (216)
二级引证文献  (374)
1958(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1965(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1983(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1991(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1992(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1993(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1994(4)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(1)
1995(5)
  • 参考文献(5)
  • 二级参考文献(0)
1996(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
1997(11)
  • 参考文献(9)
  • 二级参考文献(2)
1998(17)
  • 参考文献(11)
  • 二级参考文献(6)
1999(11)
  • 参考文献(8)
  • 二级参考文献(3)
2000(13)
  • 参考文献(10)
  • 二级参考文献(3)
2001(10)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(6)
2002(11)
  • 参考文献(6)
  • 二级参考文献(5)
2003(12)
  • 参考文献(9)
  • 二级参考文献(3)
2004(4)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(2)
2005(5)
  • 参考文献(5)
  • 二级参考文献(0)
2006(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2006(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2007(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2008(9)
  • 引证文献(5)
  • 二级引证文献(4)
2009(4)
  • 引证文献(4)
  • 二级引证文献(0)
2010(23)
  • 引证文献(7)
  • 二级引证文献(16)
2011(17)
  • 引证文献(4)
  • 二级引证文献(13)
2012(25)
  • 引证文献(7)
  • 二级引证文献(18)
2013(33)
  • 引证文献(16)
  • 二级引证文献(17)
2014(33)
  • 引证文献(10)
  • 二级引证文献(23)
2015(46)
  • 引证文献(10)
  • 二级引证文献(36)
2016(46)
  • 引证文献(8)
  • 二级引证文献(38)
2017(56)
  • 引证文献(4)
  • 二级引证文献(52)
2018(64)
  • 引证文献(7)
  • 二级引证文献(57)
2019(66)
  • 引证文献(5)
  • 二级引证文献(61)
2020(40)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(39)
研究主题发展历程
节点文献
耳聋
基因
人群遗传学
中国人
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
双月刊
1672-2922
11-4882/R
16开
北京市复兴路28号
82-114
2003
chi
出版文献量(篇)
2712
总下载数(次)
0
论文1v1指导