Connexin 26基因233delC突变与中国人先天性耳聋的研究

• 作者: 安秀芬 杜宝东 杜波 王宇声 王新美 王苹
• 来源期刊: 耳鼻咽喉-头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 聋,先天性 基因 遗传学,行为
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 24-26
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2465字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2001.01.007

摘要

目的：Connexin 26基因突变是引起常染色体隐性遗传DFNB1和常染色体显性遗传DFNA3的遗传基础，其中的35delG的突变在欧美人DFNB1耳聋患者中的检出率为70～80%，但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关的Connexin 26基因的突变热点。方法：采用PCR-RFLP筛选219例不同耳聋类型的患者和50例听力正常人的Connexin 26基因233delC的突变(21.5%)。结果：219例耳聋患者中共发现了47例Connexin 26基因233delC的突变(21.5%)。在先天性耳聋患者中233delC的突变率为33%，遗传性语前聋患者为26.7%。50例药物性致聋的患者有10例发生突变。遗传性及散发性进行性感音神经性耳聋和听力正常人未检测到233delc突变。结论：Connexin 26基因 233delC 突变在中国先天性耳聋人群中发生频率较高，与欧美人不同。我们的结果表明，Connexin 26基因异常导致耳聋的突变热点具有种族特异性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜波	白求恩医科大学附属第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	5	28	2.0	5.0
2	王宇声	白求恩医科大学附属第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	5	34	2.0	5.0
3	王苹	白求恩医科大学附属第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	2	30	2.0	2.0
4	杜宝东	长春白求恩医科大学附属第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	1	21	1.0	1.0
5	王新美		1	21	1.0	1.0
6	安秀芬		1	21	1.0	1.0