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先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究
先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究
作者:
易天华
贺建桥
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性耳聋
基因突变
SLC26A4
GJB2
摘要:
目的:分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况.方法:收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况.结果:经飞行质谱检测,耳聋相关基因突变18例,检出率23.68%.其中GJB2基因突变9例(11.84%),SLC26A4基因突变6例(7.89%),SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例(3.94%).结论:先天性耳聋基因突变检出率较高,GJB2基因纯合率最高,SLC26A4基因突变次之.先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据,应重视先天性耳聋基因的基因学检测.
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文献信息
篇名
先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究
来源期刊
中国社区医师
学科
关键词
先天性耳聋
基因突变
SLC26A4
GJB2
年,卷(期)
2018,(5)
所属期刊栏目
论著·临床辅助检查
研究方向
页码范围
116-117
页数
2页
分类号
字数
1366字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1007-614x.2018.5.71
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
易天华
邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科
1
1
1.0
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2
贺建桥
邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科
2
1
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1.0
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引文网络
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节点文献
先天性耳聋
基因突变
SLC26A4
GJB2
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国社区医师
主办单位:
吉林东北亚出版传媒集团有限公司
出版周期:
旬刊
ISSN:
1007-614X
CN:
22-1405/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区西直门外大街1号西环广场A座17-18楼
邮发代号:
80-358
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
44294
总下载数(次)
29
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