先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究

• 作者: 易天华 贺建桥
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 先天性耳聋 基因突变 SLC26A4 GJB2
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床辅助检查
• 页码范围: 116-117
• 页数: 2页
• 字数: 1366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2018.5.71

摘要

目的:分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况.方法:收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况.结果:经飞行质谱检测,耳聋相关基因突变18例,检出率23.68％.其中GJB2基因突变9例(11.84％),SLC26A4基因突变6例(7.89％),SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例(3.94％).结论:先天性耳聋基因突变检出率较高,GJB2基因纯合率最高,SLC26A4基因突变次之.先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据,应重视先天性耳聋基因的基因学检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易天华	邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科	1	1	1.0	1.0
2	贺建桥	邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科	2	1	1.0	1.0