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摘要:
目的:分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况.方法:收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况.结果:经飞行质谱检测,耳聋相关基因突变18例,检出率23.68%.其中GJB2基因突变9例(11.84%),SLC26A4基因突变6例(7.89%),SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例(3.94%).结论:先天性耳聋基因突变检出率较高,GJB2基因纯合率最高,SLC26A4基因突变次之.先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据,应重视先天性耳聋基因的基因学检测.
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文献信息
篇名 先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究
来源期刊 中国社区医师 学科
关键词 先天性耳聋 基因突变 SLC26A4 GJB2
年,卷(期) 2018,(5) 所属期刊栏目 论著·临床辅助检查
研究方向 页码范围 116-117
页数 2页 分类号
字数 1366字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1007-614x.2018.5.71
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 易天华 邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科 1 1 1.0 1.0
2 贺建桥 邵阳学院附属第一医院耳鼻喉科 2 1 1.0 1.0
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研究主题发展历程
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先天性耳聋
基因突变
SLC26A4
GJB2
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