先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

• 作者: 孙大强 李一鸣
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 先天性耳聋-甲状腺肿综合征 潘特林 听觉丧失,感音神经性 甲状腺肿
• 年，卷（期）: 2013,（17）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 2048-2050
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2013.06.072

摘要

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状.本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李一鸣	天津市宝坻医院胸外科	1	6	1.0	1.0
2	孙大强	300051天津市胸科医院胸外科	2	6	1.0	2.0