遗传性耳聋主要变异基因及检测方案概述

• 作者: 付公羽 宋玉竹
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传性耳聋 基因检测 致病基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 114-119
• 页数: 6页
• 分类号: Q7|Q75
• 字数: 6236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2018.02.012

摘要

耳聋疾病病因复杂,由遗传因素导致的耳聋疾病占耳聋疾病总体的50 % ~60 %.遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋(syndromic hearing loss, SHL)及非综合征性遗传性耳聋(non-syndromic hearing loss, NSHL)两大类.目前,科学家对非综合征性遗传性耳聋(NSHL)的研究较为明晰,全球已发现的非综合征性遗传性耳聋(NSHL)致聋基因已有百余种.中国大部分非综合性遗传耳聋(NSHL)最常见的致聋基因为Gjb2、Scl26 a4、线粒体DNA12 S rRNA及Gjb3.针对中国现有情况,对以上4种基因进行检测,并结合临床问诊,可诊断80 %以上的非综合征性遗传性耳聋.随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛.文章旨在描述耳聋相关易感基因及其对中国人口中NSHL的贡献以及筛选这些突变的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋玉竹	昆明理工大学生命科学与技术学院	28	48	4.0	6.0
2	付公羽	昆明理工大学生命科学与技术学院	1	2	1.0	1.0