耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

• 作者: 张华 张宁 张昊昱 朱俊真
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 基因检测,产前基因诊断 突变 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 页码范围: 639-643
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4827字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.017

摘要

目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2235delC纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2235delC与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变（2例GJB2基因杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变），2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因，不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
2	张华		9	52	4.0	7.0
3	张宁	河北省人民医院三优中心	15	35	3.0	5.0
4	张昊昱	河北省人民医院三优中心	3	26	2.0	3.0