遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨

• 作者: 戴朴 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 基因诊断 基因筛查 产前诊断 胚胎植入前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 刊首专稿
• 页码范围: 611-615
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.001

摘要

先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴		1	3	1.0	1.0