小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

• 作者: 党利亨 单忠敏 孟英韬 宋力 张玉琴 郭静
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 色谱法,气相 碎片质谱法 儿童 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 759-761
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2006.11.003

摘要

目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查.结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%.其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例.结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具.