成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

• 作者: 周婧瑶 李晓丽 罗晓菊
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿遗传代谢病筛查 甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 智力低下
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防专栏
• 页码范围: 376-378
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2011.03.049

摘要

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗晓菊		29	171	7.0	12.0
2	周婧瑶		17	39	4.0	5.0
3	李晓丽		5	21	3.0	4.0