新生儿遗传代谢病的筛查及分析

• 作者: 陈永红
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿遗传代谢疾病 串联质谱法 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 33-34
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 1587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13214/j.cnki.cjotadm.2014.13.022

摘要

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率，为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例，采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪，对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例，阳性率0．63‰，其中氨基酸代谢异常4例，阳性率0．35‰，有机酸代谢异常2例，阳性率0．18‰，脂肪酸代谢异常1例，阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病，对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈永红	河南省信阳市中心医院检验科	11	52	3.0	7.0