20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

• 作者: 朱伟 杨宇奇 江丽华 蒋曙红 虞斌 韩小亚
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱法 新生儿筛查 遗传性疾病,先天性 脂肪酸类,非酯化 酰基肉碱
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 246-249
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.02.034

摘要

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江丽华		9	89	4.0	9.0
2	朱伟	江苏大学医学院	121	743	14.0	21.0
3	虞斌		34	221	8.0	12.0
4	蒋曙红		7	78	5.0	7.0
5	韩小亚		5	37	3.0	5.0
6	杨宇奇	江苏大学医学院	2	25	2.0	2.0