串联质谱技术在宁夏新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用分析

• 作者: 李慧 杨志伟 毛新梅 高金丽
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 宁夏
• 年，卷（期）: 2017,（31）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15
• 页数: 1页
• 字数: 2423字
• 语种: 中文

摘要

目的:应用串联质谱技术分析对宁夏地区新生儿遗传代谢病筛查情况.方法:收集2015年6月至2016年11月宁夏各县区出生的新生儿10816例,年龄为出生后24h至30d,采用串联质谱技术对血片中氨基酸、有机酸及脂肪酸的浓度进行检测.结果:共发现阳性病例9例,7例为PKU患儿;1例枫糖尿病患儿,1例戊二酸血症患儿.可疑阳性314例,占2.90%.并对失访因素进行调查分析,错号及停机为主要原因.结论:串联质谱技术在本地区处于初步应用阶段,其对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,对于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断有重要的应用价值,弥补我区此技术筛查空白.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志伟	宁夏医科大学基础医学院病原生物学与免疫学系	66	91	5.0	6.0
2	高金丽	宁夏医科大学基础医学院病原生物学与免疫学系	3	6	1.0	2.0
6	李慧	银川市第二人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
7	毛新梅	宁夏区妇幼保健院新生儿疾病筛查科	2	2	1.0	1.0