应用串联质谱筛查法诊断遗传代谢病8例分析

• 作者: 李振来
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 筛查 遗传代谢病 临床分析
• 年，卷（期）: 2017,（36）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 118-119
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1674字
• 语种: 中文

摘要

旨在分析应用串联质谱筛查法诊断遗传代谢病的临床价值.方法回顾性总结我中心及省妇保院2016年10月——2017年11月期间接收的新生儿10281例作为本次实验对象,使用液相色谱-串联质谱筛查技术进行检测辅助临床诊断,并分析其临床表现.结果通过串联质谱技术筛查结果显示,有8例患儿被确诊为遗传代谢病,确诊率为0.078％,其中包括:4例脂肪酸代谢病(3例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症);3例有机酸代谢病(2例甲基丙二酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症);2例氨基酸代谢病(1例苯丙酮尿症、1例精氨酸血症),(P<0.05),为差异具有统计学意义,8例患儿都有不同程度的喂养困难、黄疸、脑功能障碍、心功能不全和肝病等并发症,并伴有皮肤粗糙、干裂、抽搐、反复性呕吐等症状的出现.结论采用液相色谱-串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病不仅具有高效、便捷等操作特点,同时还能在新生儿早期阶段及时发现疾病并完成治疗,能够最大程度上避免新生儿遭受疾病的危害,减轻社会和家庭负担,成为临床对于遗传代谢病诊断的有利"标尺",值得临床进一步推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李振来		9	61	2.0	7.0