串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用

• 作者: 吴健 秦劼 许准 陈卫华
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 串联质谱 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2013,（17）
• 页码范围: 110-110
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

目的探讨利用串联质谱技术进行遗传代谢病进行筛查。方法以本院儿科收治的4例遗传代谢病患儿，利用MS-MS（串联质谱仪）血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析等进行病因学诊断。结果4例遗传代谢病患儿经过检测，其中1例苯丙酮尿症（PKU），1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCAD），1例丙酸血症（PA），枫糖尿症（MSUD）1例。结论串联质谱技术对遗传代谢病患者的筛查和诊断有较高的临床意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈卫华	盐城市第一人民医院儿科	9	17	2.0	4.0
2	秦劼	盐城市第一人民医院儿科	3	2	1.0	1.0
3	吴健	盐城市第一人民医院儿科	19	29	4.0	4.0
4	许准	盐城市第一人民医院儿科	2	0	0.0	0.0