东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用

• 作者: 叶立新 姚月玲 张玉琼 方运勇 肖燕青 袁晃堆 黄小玲
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 遗传代谢病 筛查 东莞地区
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 167-170
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 字数: 3326字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值，为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑，自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中，筛查出高瓜氨酸血症12例，Citrin缺陷病4例，丙酸血症4例，戊二酸血症2例，高精氨酸血症3例，脂肪酸代谢异常6例（其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例），多种氨基酸代谢异常症2例，尿素循环障碍症2例，同型半胱氨酸尿症1例，高甲硫胺酸血症5例，苯丙酮尿症5例，高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点，在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄小玲	广东省东莞市妇幼保健院检验科	9	85	5.0	9.0
2	肖燕青	暨南大学附属第一医院临床检验中心	15	148	6.0	12.0
3	姚月玲	广东省东莞市妇幼保健院检验科	3	20	2.0	3.0
4	张玉琼	广东省东莞市妇幼保健院检验科	12	70	5.0	8.0
5	袁晃堆	广东省东莞市妇幼保健院检验科	12	78	6.0	8.0
6	叶立新	广东省东莞市妇幼保健院检验科	5	33	3.0	5.0
7	方运勇	广东省东莞市妇幼保健院检验科	10	80	5.0	8.0