串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

• 作者: 娄燕 宋晓涛 尹娜 徐丽瑾 戴方 程亚颖 陈凤琴
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱法 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 296-299
• 分类号: R722.19
• 语种: 中文

摘要

目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑IEM患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%.其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕桐酞转移酶缺乏I型3例,长链酞基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酸基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酸基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症I型2例,异戊酸血症2例,同型肤氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸境拍酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐丽瑾	河北省人民医院儿科	31	124	6.0	10.0
2	程亚颖	河北省人民医院儿科	52	211	8.0	12.0
3	娄燕	河北省人民医院儿科	25	115	7.0	10.0
4	陈凤琴	河北省人民医院儿科	16	86	5.0	9.0
5	尹娜	河北省人民医院儿科	5	32	2.0	5.0
6	戴方	中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心	2	30	2.0	2.0
7	宋晓涛	中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心	2	30	2.0	2.0