68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

• 作者: 唐建平 张璐 张磊
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 遗传代谢病 高危患儿 临床特征 诊断
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 字数: 2244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2018.21.035

摘要

目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征.方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并最终确诊.结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76％,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症.结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐建平		4	5	2.0	2.0
2	张磊		3	5	2.0	2.0
3	张璐		2	3	1.0	1.0