可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

• 作者: 梁欢 张惠文
• 学科: 医学
• 关键词: 肝功能衰竭，急性 遗传性疾病，先天性 诊断
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 273-277
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.02.005

摘要

引起儿童急性肝衰竭（ALF）的病因较为复杂，其中遗传代谢病占比较高，特别是在婴幼儿时期。遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细胞生理功能破坏的先天性疾病，种类繁多，临床表现多样，ALF是其引起的严重并发症之一，由于部分缺乏特异性表现容易被忽视。应尽早识别这类病因引起的ALF，以期逆转ALF的进程，提高患者预后。本文对可引起儿童ALF的常见遗传代谢病予以归纳介绍，以期提高医生对此类病因的认识。