婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究

• 作者: 侯亮 冯赟 曹雯君 汪登斌 程爱兰 金彪
• 来源期刊: 国际医学放射学杂志
• 关键词: 遗传代谢病 脑 磁共振成像 甲基丙二酸血症 枫糖尿病
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-343
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8|R445.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19300/j.2016.L3657

摘要

目的：探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料，并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例（甲基丙二酸血症8例，枫糖尿病4例），尿素循环障碍3例，异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中，7例基底节区信号异常，主要表现在T1 FLAIR上呈低信号，T2 FLAIR上呈稍高信号，DWI上呈明显高信号；4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号，2例脑萎缩，1例胼胝体在DWI上呈高信号，1例双侧半卵圆中心在T1 FLAIR上呈低信号、T2 FLAIR高信号、DWI高信号，1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大，1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性，根据疾病类型不同MRI表现各异，其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯赟	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	19	73	5.0	7.0
2	汪登斌	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	105	643	14.0	17.0
3	侯亮	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	9	31	3.0	5.0
4	曹雯君	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	13	57	5.0	6.0
5	金彪	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	52	328	10.0	15.0
6	程爱兰	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	6	11	2.0	3.0