60例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状

• 作者: 刘桂芳 杨志刚 沈凌花
• 来源期刊: 中外女性健康研究
• 关键词: 遗传代谢病 临床特征 生化指标
• 年，卷（期）: 2016,（18）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 180-181
• 页数: 2页
• 字数: 2291字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析探讨遗传代谢病对患儿神经系统的损害及其临床特征.方法:对我院2011-2015年收治的60例遗传代谢病患儿进行分析,总结其临床特征、影像学资料及生化检查结果,结合气相质谱、酶学检查、串联质谱等仪器检查分析给予综合评估.结果:60例遗传代谢病患儿的主要临床表现有意识障碍、惊厥、发育倒退、运动落后、智能低下、呕吐、喂养困难等;CT检查显示患儿有脑软化、脑发育不良、脑白质异常等信号;脑电图显示患儿处于慢波或痫样活动中;检查发现其中丙酸血症2例,甲基丙二酸血症11例,枫糖尿病1例,甲基丙二酸血症协同型半胱氨酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,瓜氨酸血症1例,戊二酸血症2例,精氨酸血症2例,生物素酶缺乏症2例,苯丙酮尿症1例,黏多糖病2例,糖原累积症22例,脑白质营养不良3例,肝豆状核变性7例.结论:遗传代谢病患儿主要表现为发育落后、意识障碍、惊厥、智能低下等,对患儿尽早进行遗传代谢病筛查,通过早期诊断及合理化治疗能有效改善患儿预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志刚	郑州市儿童医院神经内科	4	4	1.0	2.0
2	刘桂芳	郑州市二七区人民医院内科	1	3	1.0	1.0
3	沈凌花	郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科	3	4	1.0	2.0