遗传代谢病7例临床分析

• 作者: 冯敏
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱和气相色谱-质谱分析技术
• 年，卷（期）: 2013,（19）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 经验交流
• 页码范围: 331-332
• 页数: 2页
• 字数: 2360字
• 语种: 中文

摘要

目的提高儿科医师对遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法应用串联质谱和气相色谱-质谱分析技术，对不明原因严重代谢性酸中毒、惊厥、发育滞后及不能解释肝功有损伤的婴儿的尿液进行分析。结果确诊遗传代谢病。结论儿科医生应掌握遗传代谢病的特点，利用现代技术早期诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯敏	河南濮阳市人民医院儿科	2	0	0.0	0.0