15851例遗传代谢病高危患儿的临床分析

• 作者: 孟英韬 张春花 张玉琴 张碧丽 林书祥 潘蕊 王丹 王朝 舒剑波
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 气相色谱-质谱法 遗传代谢病 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1243-1247
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.004

摘要

目的 探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15851例IMD高危患儿且接受了尿气相色谱-质谱法检测的患儿的临床资料.结果 15851例IMD高危患儿中,检出代谢异常5793例,占36.55%.确诊为IMD 117例(0.74%),其中甲基丙二酸血症77例(65.8%).新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为黄疸、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等,非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为精神运动发育落后、代谢性酸中毒、抽搐、反复呕吐、贫血等.结论 气相色谱-质谱法是对IMD高危患儿筛查的有效方法;甲基丙二酸血症是最常见的IMD;新生儿期和非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现有不同.