河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析

• 作者: 河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢病,先天性 高危儿,筛查 串联质谱法,氨基酸代谢病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 76-80
• 页数: 5页
• 分类号: R722.11
• 字数: 4458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2019.02.019

摘要

目的 分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助.方法 应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述.结果 本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4.20％,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72.96％)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19.31％),脂肪酸β氧化障碍18例(7.73％)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67.38％;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85.84％.结论 河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病.