基于尿代谢产物测定的早产儿遗传代谢病筛查

• 作者: 张映辉 李奕 郑志坚 陈小强
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 关键词: 婴儿,早产 代谢疾病/尿 普查 色谱法,气相 遗传性疾病,先天性/尿 质谱分析法
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 375-376
• 页数: 2页
• 字数: 2278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2013.03.031

摘要

目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性痰病的重视程度、认识和处理能力.方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱一质谱(GC-MS)技术检测其尿液中250种代谢产物.结果 514例早产儿中确诊为先天性遗传代谢病4例,阳性率为0.78％.分别为枫糖尿病1例,戊二酸血症1例,甲基丙二酸血症1例,一过性酪氨酸血症1例.100例足月儿中未发现先天性遗传代谢病.早产儿组有3例继发性肉碱缺乏症.结论 早产儿天性遗传代谢性疾病发生率较高,熟悉遗传代谢病的临床特点,利用尿液GC-MS技术检测遗传代谢病可提高早期诊断率,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,促进优生优育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李奕	佛山市禅城区中心医院儿科	8	29	3.0	5.0
2	郑志坚	佛山市禅城区中心医院儿科	4	2	1.0	1.0
3	陈小强	佛山市禅城区中心医院儿科	7	27	3.0	5.0
4	张映辉	佛山市禅城区中心医院儿科	16	62	4.0	7.0