广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究

• 作者: 冯绍连 潘燕芳 陈坚华 黄少勤
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 广宁县 儿童 新生儿 遗传代谢病 串联质谱
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 150-151
• 页数: 2页
• 分类号: R589
• 字数: 2458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2015.07.075

摘要

目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0~3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0~3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0~3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯绍连		2	3	1.0	1.0
2	潘燕芳		1	0	0.0	0.0
3	黄少勤		1	0	0.0	0.0
4	陈坚华		1	0	0.0	0.0