遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析

• 作者: 吴弘疆 周文浩 孙卫华 曹云 杨毅 罗飞宏 陆炜 陈超
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿 质谱
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 488-492
• 页数: 5页
• 分类号: R722.11
• 字数: 4236字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征.方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月-2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析.结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7％),其中氨基酸代谢病11例(50％),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50％),以甲基丙二酸血症(8例)多见.22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的“正常”期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主.结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈超	复旦大学附属儿科医院新生儿科	316	3626	30.0	48.0
2	杨毅	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	106	892	15.0	23.0
3	周文浩	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	96	846	18.0	26.0
4	曹云	复旦大学附属儿科医院新生儿科	126	1359	21.0	31.0
5	陆炜	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	14	147	5.0	12.0
6	孙卫华	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	5	36	4.0	5.0
7	吴弘疆	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	1	12	1.0	1.0