普宁市新生儿遗传代谢病发病率研究

• 作者: 温锦才
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 普宁市 新生儿 遗传代谢病 发病率
• 年，卷（期）: 2012,（35）
• 页码范围: 47-48
• 分类号: R715.5
• 字数: 4639字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨研究普宁市新生儿遗传代谢病的发病率.方法:分析2007年1月-2011年12月普宁市对新生儿遗传代谢病筛查情况,调查研究普宁市新生儿遗传代谢病的发病率.结果:本研究入选新生儿共115219例,检出患有遗传代谢病的患儿73例,其中氨基酸代谢病患儿共28例,有机酸血症共21例,脂肪酸氧化缺陷类疾病17例,其他代谢病 7例.新生儿遗传代谢病总发病率为1:1578.结论:新生儿遗传代谢病发病率较高,社会各界应重视新生儿筛查工作,并采取相应的措施,提高新生儿出生质量,降低遗传代谢病患儿的死亡率及伤残率.