串联质谱技术在儿童遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值

• 作者: 余洁红 梁宝嫦 陈丽秋 黎晓绮
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 儿童遗传性代谢病 筛查 应用价值
• 年，卷（期）: 2015,（27）
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2015.27.029

摘要

目的：研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法：对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析，通过足跟采集血液，将其滴注在采血滤纸上，干血滤纸片与已经含有已知量的酰基肉碱、氨基酸同位素内标一起，通过甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生之后，通过串联质谱仪对血片中酰基肉碱谱及氨基酸谱浓度进行分析。结果：通过对所选的267例标本急性分析，4例标本检出为阳性，占1.4%，其中2例为甲基丙二酸血症，1例为希特林蛋白缺乏症，1例为异戊酸血症。结论：串联质谱技术能够对45种遗传性代谢病进行检测，包括有机酸代谢紊乱、氨基酸代谢紊乱以及脂肪酸代谢紊乱性疾病，对儿童开展遗传性代谢病的筛查具有重要的价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黎晓绮		14	62	4.0	7.0
2	梁宝嫦		4	8	2.0	2.0
3	余洁红		5	7	1.0	2.0
4	陈丽秋		5	5	1.0	2.0