串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

• 作者: 林霞
• 来源期刊: 临床检验杂志（电子版）
• 关键词: 新生儿 遗传代谢性疾病筛查 串联质谱技术,应用分析
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 68
• 页数: 1页
• 字数: 1426字
• 语种: 中文

摘要

目的 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果.方法 在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象.结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74％,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例.15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预.结论 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,值得在临床中推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林霞		6	3	1.0	1.0