新生儿惊厥与遗传代谢性疾病的临床研究

• 作者: 唐军 彭万磊 戴维 王华 陈娟
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 新生儿惊厥 病因 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 字数: 3276字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿惊厥的病因及相关因素,为临床诊治提供参考.方法 研究对象为2013年1月至2016年6月,于四川大学华西第二医院儿科住院治疗的新生儿惊厥患儿81例,以及同期进行了遗传代谢性疾病筛查的婴幼儿79例.采用回顾性研究的方法,分析惊厥新生儿的基本情况、病因、发作情况、患儿预后及遗传代谢性疾病筛查的结果.结果 颅内出血共19例(23.5％,19/81),为新生儿惊厥的首位病因.代谢紊乱共31例,包括电解质紊乱13例(16.0％,13/81)、低血糖12例(14.8％,12/81)、代谢性酸中毒及其他代谢紊乱6例(7.4％,6/81).81例惊厥患儿中,9例进行了遗传代谢病筛查,其中4例明确诊断,1例放弃治疗后失访,1例出现精神运动发育迟滞,2例治疗后未再出现惊厥发作,精神运动发育未见明显异常.同期79例遗传代谢性疾病筛查婴幼儿中,8例确诊,4例出现不同程度的神经系统后遗症状,2例体格发育异常.结论 新生儿惊厥病因复杂,与颅内出血、HIE、代谢紊乱及遗传代谢性疾病均有关,需加强遗传代谢性疾病的筛查,以早期识别及处理可能存在的代谢性疾病,防止神经损伤进行性加重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐军	四川大学华西第二医院儿科	72	416	11.0	15.0
2	陈娟	四川大学华西第二医院儿科	136	744	15.0	21.0
3	王华	四川大学华西第二医院儿科	77	835	13.0	26.0
4	戴维	四川大学华西第二医院检验科	12	77	3.0	8.0
5	彭万磊	四川大学华西第二医院儿科	1	0	0.0	0.0