陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究

• 作者: 吴元明 孙茂 成胜权 江宁 王伟红 黄萍
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 医技与临床
• 页码范围: 54-55
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2016.11.030

摘要

目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况.方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状.结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%).结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴元明		38	207	6.0	12.0
2	黄萍		33	130	7.0	9.0
3	成胜权		61	318	10.0	14.0
4	孙茂		3	6	1.0	2.0
5	王伟红		2	13	2.0	2.0
6	江宁		5	33	3.0	5.0