小儿遗传性代谢缺陷病的诊断分析

• 作者: 孟凡辉 宋海生
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢缺陷病 儿科 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 临床集锦
• 页码范围: 111-112
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2046字
• 语种: 中文

摘要

目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病,大多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多.因此,应尽早诊断,减少漏诊、误诊,以便及早治疗,避免伤残发生;通过遗传咨询更可提高下一代人口的素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟凡辉		6	0	0.0	0.0
2	宋海生		5	0	0.0	0.0